Alcuni ricercatori credono che il “gene” della PCOS possa essere passato sia alle femmine che ai maschi. Per ovvie ragioni la PCOS risulta più difficilmente diagnosticabile in un uomo e questo in ragione del fatto che non hanno le ovaie e di conseguenza non hanno dei cicli mestruali da monitorare. Inoltre, quello che in una donna è considerato indubbiamente irsutismo, in un uomo spesso è considerata normale distribuzione della peluria. Ci sono tuttavia dei sintomi che, se presenti insieme, possono configurare il classico quadro della PCOS. E questi sono:
- una bassa conta spermatica
- un incrementato numero di follicoli piliferi
- calvizie prematura
- insulino resistenza
- aumento di peso nell’area addominale
- aumentato rischio di sviluppare il diabete o malattie cardiache
Tutte queste informazioni sono speculative ma i segni che linkano la PCOS agli uomini[1] così come alle donne danno peso alla teoria che questa sindrome sia in un qualche modo ereditaria.
La sindrome dell’ovaio policistico risulta inoltre più comune nelle donne dell’Asia del sud rispetto alle donne caucasiche ma nessuno riesce a capire perché.
I ricercatori stanno cercando di capire se uno specifico gene possa innescare la PCOS. Finora gli studi fatti sui geni che controllano la produzione di estrogeni e progesterone non hanno portato ad una risposta definitiva. Uno studio molto interessante condotto nel 1997[2] ha mostrato che nella PCOS un gene potrebbe essere coinvolto nel primo stadio di produzione del testosterone e potrebbe essere responsabile degli elevati livelli di questo ormone nelle donne affette dalla sindrome. È altresì possibile che questo gene interagisca in modo particolare con gli altri geni che poi condurranno alla PCOS.
Un altro studio ha rivelato che c’è una connessione tra una specifica mutazione del gene che si “occupa” dell’insulina e la mancata ovulazione nelle donne affette dalla sindrome.
La ricerca nella genetica della PCOS continua. Perché se è vero che è stato scoperto che elevati livelli di AMH (ormone antimuelleriano) in gravidanza espongono il feto ad una futura sindrome dell’ovaio policistico, è vero che ci deve essere una predisposizione genetica, altrimenti non si spiegherebbe come mai ci sono famiglie in cui un’unica figlia è affetta da PCOS e magari la madre e la sorella no.
[1] Duskova, M. et al., “What may be the markers of the male equivalent of polycystic ovary syndrome?’ Physiol Res. 2004; 53 (3): 287-94
[2] Frank, S. et al., ‘The genetic basis of polycystyc ovary syndrome’, Hum Reprod. 1997 Dec; 12 (12): 2641-8
